Контрольная работа по медицинской генетике Вариант 3

Решите задачи 1 – 15:

1. В настоящее время известно много редких форм гемоглобина, у которых в результате мутаций произошло замещение той или иной аминокислоты в α-цепи. В α-цепи нормального гемоглобина А 15-я аминокислота представлена глицином, 16-я – лейцином. У гемоглобина Интерлакси – Оксфорд 15-я аминокислота глицин заменена аспарагином, у гемоглобина J 16-я аминокислота лейцин заменена глутамином. Определите участок ДНК, кодирующий 15-ю и 16-ю аминокислоты α-цепи, у нормального гемоглобина и у обоих измененных.

2. Определенный белок содержит 400 аминокислот. Какую длину имеет ген, под контролем которого этот белок синтезируется, если расстояние между нуклеотидами составляет 0,34 нм.

3. Ген состоит из 540 нуклеотидов. Белок, кодируемый данным геном, состоит из 120 аминокислот. Определить длину иРНК и количество интронов в про-иРНК. (Учесть расстояние между соседними нуклеотидами 3,4 Å).

4. Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите возможность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

5. У человека ген дальнозоркости доминирует над геном нормального зрения. В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако матери обоих супругов имели нормальное зрение.

1) Сколько типов гамет образуется у жены?

2) Сколько разных генотипов могут иметь дети данной супружеской пары?

3) Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

4) Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с нормальным зрением (в %)?

5) Какова вероятность рождения в данной семье ребёнка, страдающего дальнозоркостью (в %)?

6. У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой – над левой. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Дать прогноз потомства, если оба родителя кареглазые правши, дигетерозиготные по генотипу.

7. Близорукий кареглазый мужчина-правша (все признаки доминантные, не сцепленные друг с другом), мать которого была голубоглазой левшой, женился на голубоглазой близорукой левше, которая имеет от первого брака нормального сына. Какова вероятность рождения нормальных голубоглазых детей-левшей?

8. Скрещиваются особи AaBbDd и AaBbDD. Какую часть потомства составят особи генотипов: 1) AAbbDD; 2) aabbdd; 3) AaBBDd

9. Женщина с III группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины, имеющего I группу, утверждая, что он отец ребенка. У ребенка I группа. Какое решение должен вынести суд? В каких случаях судебная экспертиза может дать однозначный ответ об отцовстве ребенка?

10. Арахнодактилия наследуется как доминатный ауто­сомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессив­ный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

11. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, другой – в хромосоме 5:

1) назовите форму взаимодействия между этими генами;

2) определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, если оба родителя гетерозиготны по указанным генам.