11. Кариотип человека.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии клеток (клона).

Для определения человеческого кариотипа используется лейкоциты крови, клетки кожи, костного мозга.

Кариотип человека состоит из 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы (у женщины ХХ, у мужчин ХY).

Анализ кариотипа позволяя диагностировать хромосомные заболевания. Нарушения кариотипа (увеличение или уменьшение числа хромосом, структурные изменения ДНК) могут стать причиной бесплодия, наследственной болезни или рождения больного ребенка (умственная отсталость, пороки развития). Большинство аномалий развития несовместимо с жизнью и приводит к самопроизвольному выкидышу, но не все.

12. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Аллельное взаимодействие – между аллельными генами (АА, Аа, аа):

1) Доминирование: доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного.

2) Неполное доминирование: признак имеет промежуточный характер (красный + белый = розовый).

3) Кодоминирование: возможна равная вероятность появления каждого из признаков (группы крови).

Неаллельное взаимодействие – между неаллельными генами (из разных аллелей: АВ, Ав, аВ, ВВ).

1) Комплементарность: по отдельности неаллельные гены не проявляют своего свойства, но при одновременном присутствии в генотипе порождают новый фенотипический признак.

2) Эпистаз: подавление аллельной парой генов действия другой, неаллельной пары (типа доминирования, только не А > а, но А > В или А > в).

3) Полимерия: если несколько ферментов, образующихся под контролем неаллельных генов, действуют на развитие одного и того же признака, усиливая его количественное проявление (рост, масса, цвет кожи).

4) Модификация: наряду с генами «основного действия» на развитие любого признака влияют и другие гены, не определяющие конкретную реакцию или развитие признака, но способные усиливать или ослаблять, т. е. изменять проявление действия «основных» генов. Это гены- модификаторы, усиливающие или ослабляющие действие главного гена.

14. Генеалогический метод исследования.

Генеалогический метод — исследование сходства между родственниками в разных поколениях.

Для этого необходимо точное знание признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников.

Возможно также использование данных по большому числу разных семей, имеющих сходные родословные. Применяется в основном в медицинской генетике и антропологии.

Минусы: сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.

15. Методика составления родословной.

Пробанд – консультирующийся индивид, носитель изучаемого признака.

Сибсы – дети одной родительской пары (братья и сестры).

Полусибсы – сибсы, имеющие только одного общего родителя (единоутробные – если общая мать и единокровные – если общий отец).

1. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. На родословной его обозначают стрелкой (иногда – двойным кружочком).

2. Полученные сведения вносят в генеалогические таблицы в виде графической схемы с условными обозначения. Таблицы снабжаются приложениями с подробными описаниями каждого члена родословной.

3. Пол: мужской – квадрат или знак Марса, женский – кружок или знак Венеры.

4. Символическое изображение здоровья или болезней (крестик, точка) помогает яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников.

5. Если в семье встречается один и тот же признак несколько раз, то можно предполагать наследственную природу заболевания или семейный характер патологии.

6. Носителями болезни считаются не только лица с выраженными признаками заболевания, но и те, кто имеет стертые признаками или неполный симптомокомплекс.

7. Сибсы располагаются на одной линии с пробандом, в порядке их рождения и объединяются общей чертой и одной вертикальной линией. Близнецы обозначаются соответствующими значками (кружок или квадрат) и соединяются общей линией.

8. Лично обследованные обозначаются знаком «!».

9. Поколения в родословной нумеруются слева римскими цифрами, а члены одного поколения – арабскими цифрами справа. У каждого – номер из 2 цифр: II-3

10. Супруги соединяются одной линией или двойной при наличии родственного брака. Разведённые – перечёркнутой соединяющей линией. Супруги родственников могут не изображаться в родословной, если они здоровы или отвергается их роль в происхождении болезни.

11. Дети с родителями соединяются вертикальной линией; внебрачные дети – прерывистой линией.

12. Бесплодные родственники обозначаются под знаком «пирамидой» из трёх горизонтальных линий, верхушкой книзу.

13. Сначала опрашиваются все родственники по одной лини, потом – по другой.