2. Кемақылдылықтың гендік түрлерінің клиникасы.

Марфан синдромы . Синонимы ( арахнодактилия, іштен туа болған мезодермальдық дистрофия). Тұқым қуалайтын, аутосомдық – доминанттық жолмен таралатын, сирек кездесетін кемістік түрі. Кейбір жағдайда бұл ауытқу отбасының бірнеше мүшелерінде кездесуі мүмкін, сондықтан бұл ауытқудың тұқым қуалайтын кесел екені күмән туғызбайды.

Патогензі: дәнекер тінінің зақымдануы салдарынан сүйек, сіңірлер ( дәнекер тінен құралатын ағзалар) дұрыс дамымайды, патологиялық өзгерістерге ұшырайды.

Клиникалық белгілері: негізінен қаңқа сүйектерінің, көз алмасының және жүрек, қан –тамыр жүйелерінің зақымдануынан және олардың іс -әрекетінің ауытқуынан құралады:

- бойлары биік, сүйектері өте жіңішке, аяқ –қолдары ұзын, әлсіз, буындары керісінше жуан, икемсіз;

• қол саусақтары жіңішке (өрмекшінің аяқтарына ұқсас, сондықтан «арахнодактилия» деп атайды);

• бет сүйектері сопақ, ауыз қуысы қушық, дауысы жіңішке;

• кеуде сүйектері тар, төс сүйегі батыңқы,

• көздері қыли, көз алмасы шығыңқы, нашар көреді;

• интеллектісі көбінесе дебил дәрежесінде, ақырын қимылдап, аз сөйлейді, ынта –жігері төмен.

Фенилкетонурия (Феллинг ауруы). Алғаш рет бұл дертті 1934 жылы норвег дәрігері Феллинг айқындаған.

Этиологиясы: бала организмінде фенилаланиноксидаза деген ферменттің жетіспеушілігі немесе оның сапасының нашарлауы. Нәтижесінде баланың қалыптасуына өте қажет амин қышқылдарының бірі - фенилаланиннің тирозинге айналуы және пигмент - меланиннің түзілуі төмендейді. Осы ақуыз алмасуының бұзылуының нәтижесінде қанда, ликворда фенилаланин жиналып, оның арттық мөлшері фенилсірке, фенилсүт, фенилпировиноград сияқты улы қышқылдарға айналып, орталық нерв жүйесін улайды.

Мукополисахаридоздар- тұқым қуалайтын, мукополисахаридтедің алмасуының зақымдануынан болатын патология. Осыдан барып, дәнекер тінінің зақымдануы, сонымен қатар жүйке жүйесі, тірек, қимыл-қозғалыс аппараты, ішкі ағзалар да зақымданады. Мукополисахарид дегеніміз - күрделі ақуызды полисахаридті комплекс. Ол дәнекер тінінің қызметінде маңызды рөл атқарады. Мукополисахаридоздың кең тараған клиникалық түрі - гаргоилизм. Бұл клиникалық белгілері жағынана ұқсас, бірақ зат алмасуының бұзылуы әртүрлі дәрежеде кездесетін зақымданулар тобы. "Гаргоилизм" деген атаудың қазақша мағынасы "кемтар" "құбыжық" дегенді білдіреді. Өйткені, науқастардың бет әлпеті дөрекі, бойлары қысқа, төртбақ, аяқ-қолдары қысқа, қисық , омыртқаларында әртүрлі дәрежедегі патологиялық өзгерістер кездеседі.

Клиникасы: гаргоилизм белгілері бала туғаннан-ақ біліне бастайды: бел-әлпеті дөрекі, шот маңдай, тілі үлкен аузына симайды, көз аралықтары өте қашық, құлақ қалқаны қисайған, көздері қыли, тістері кеш шығады да, дұрыс жетілмейді. Көкірек клеткасы деформацияланған, құныс, саусақтары жуан, қысқа, ұсақ буындарының қимылы бұзылғандықтан қол-аяқтарының саусақтары бүгілмейді. Іші үлкен, кіндік-шат жарықтары (грыжа) айқын көрініс береді. Жүрек әрекеті де бұзылған: ЭКГ-да жайылмалы миокардит белгілері бар. Есту, көру қабілеттері өте төмен. Көз түбіне қан толып, кейбір жағдайда көру жүйкесі семе бастайды. Баланың кемақылдылығы зақымдану дамыған сайын күрделене түседі.

Аталған белгілер барлық науқастарда бірдей дәрежеде кездесе бермейді, сондықтан сүйектердегі өзгерістердің деңгейіне, интелектісінің дамуына, зат алмасуының бұзылуының үдеу қарқынына байланысты гаргоилизімнің 6 түрі зерттелген:

Гаргоилизмді анықтау аса қиын емес: клиникалық, генеалогиялық, биохимикалық зерттеулер нәтижесінде мамандар бұл патологияны тез анықтайды.

Нейролипидоздар.Бұл зақымдану түрінде - жүйке жүйесіндегі липидтердің алмасу процессі бұзылуынан пайда болған клеткаішілік зиянды липидтардың әсерінен бүкіл жүйке жүйесінің әрекеті зақымданады. Төмендегідей толық зерттелген клиникалық түрлері кездеседі:

Амавротикалық идиопотия - тұқым қуалайтын, үдемелі ағымды, көз көруінің төмендеуімен, ақыл-ой кемістігінің әрі қарай дамуымен (деменция) және күрделенуімен, спастикалық паралич түрлерімен және басқа да клиникалық белгілермен сипатталатын ауру. Осы келтірілген клиникалық белгілеріне сәйкес бұл ауруды кейде цереброретинальды дегенерация деп те атайды. Осы аурудың белгілерінің біліну мерзіміне сәйкес:

• туа пайда болатын түрі (Норман-Вуд синдромы),

• жас балаларда кездесетін түрі (Тея-Сакстың синдромы),

• жасөспірімдерде кездесетін түрі (Батмен- Шпильмейер синдромы),

• жүре келе кеш дамитын, ересектер арасында кездесетін түрі (Куфстың синдромы) сияқты клиникалық түрлері зерттелген.

Патогенезі: аурудың патогенезі толық зерттелмеген, бірақ ганглиозды клеткаларда екінші ганглиозидтер көп мөлшерде жиналатыны анықталған. Бұған себеп - гексозаминидоз-А ферментінің мөлшерінің төмендеуі, немесе сапасының нашарлауы. Бұл ферменттің жоқтығын, немесе оның сапасының төмендігін 18-20 апталық ұрықтан да анықтауға болады. Бұл фермент гетерозиготты генді тасымалдаушыларда (ата - анасында) да төмен дәрежеде.

Клиникасы: Тея-Сакс ауруы баланың 4-6 айлығында-ақ біліне бастайды. Бала бастапқыда белсенді, қалыпты дамиды да, бірте-бітре көңіл-күйі төмендеп, еш нәрсеге қызықпай, ойнап-күлуден тиылып, жан-жағына селқостанып, тіптен анасын танымайтын дәрежеге дейін жетеді. Көру қабілеті төмендеп, көзқарасын тоқтата алмайды, көз түбін тексергенде көз торындағы сары дақтың ортасында қып-қызыл аймақ пайда болып, ол күлгін жиекпен қоршалғанын анықтауға болады. Осы кезден бастап көру жүйкесі семе бастайды да, уақыт өте келе, көзі көрмей қалады. Баланың ақыл-ой кемістігі идиотия дәрежесіне дейін төмендейді. Қозғалысы нашарлап, орнынан жылжи алмайды. Балалар алғашқы кезде дыбыс тітіркендіргіштеріне өте сезімтал болады. Олардан шошынады, соның әсерінен сіреспе-ұстамалар басталуы мүмкін. Аурудың соңғы кезеңінде баланың жағдайы өте қиындайды, кахексия (патологиялық жоғарғы дәрежедегі жүдеу) мен децеребрациялық сіресу дамиды. Ауру басталғаннан 1,5-3 жыл өткен соң өлім қаупі туады.

Аурудың арнайы емі жоқ. Ал аурудың алдын алу үшін дәрігерлік генетикалық кеңестердің және тексерудің маңызы зор. Жүктіліктің 18-20-ы апталығында амнион сұйықтығынан (қағанақ суы) гексозаминидоз-А ферментін анықтайды. Фермент жетіспеген жағдайда жүктілікті жасанды әдіспен тоқтату керек. Гетерозиготты тасымалдаушыларды анықтап, қандас туыс адамдармен неке құруға болмайтындығын ескеру керек.