Співвідношення поширення прихованих носіїв і хворих за ар-типом успадковування

Частота хворих — гомозиготи (аа)	Частота прихованих носіїв (2pq — гетерозиготи Аа)	Співвідношення 2р:1
1:100	1:5,6	4,3:1
1:1000	1:16	61:1
1:10000	1:51	198:1
1:100000	1:159	630:1
1:1 000000	1:501	1998:1

Частота рецесивних захворювань у популяціях буде в межах від 1:3000 (муковісцидоз) до 1:1 млн і більше (прогерія). Отже, основними носіями патологічних генів є не хворі (гомозиготи), а приховані (гетерозиготні) носії. Причому, чим менше трапляється випадків захворювання, тим гетерозигот більше, ніж гомозигот.

Вивчення популяційної структури, територіального поширен­ня і спектра спадкової патології дає змогу розробляти і реалізову­вати програми ефективної популяційної профілактики генетично зумовлених захворювань на основі ранньої (доклінічної, допологової) генетичної діагностики за допомогою методів цитогенетики, біохімії, молекулярної генетики.

Наприклад, у пологових будинках міста К. з 8400 дітей, які на­родилися протягом 10 років, у 210 виявлено патологічну рецесив­ну ознаку, зумовлену генотипом rr. Закон Харді—Вайнберга дає змогу використати ці дані для аналізу генетичної структури популяції міста.

Відповідно, q² = 210:84000 = 0,0025. Добудемо з числа q² квадратний корінь і отримаємо число q (частоту патологічного алеля r): q = ² = = 0,05. Це дає змогу встановити частоту нормаль­ного алеля R, якщо сума частот патологічного і нормального алелів дорівнює одиниці: qr + рR = 1, або рR = 1 — qr. Відповід­но, рR = 1 — 0,05 = 0,95. Якщо буде відома частота алелів, за допо­могою формули Харді—Вайнберга можна встановити генетичну структуру популяції новонароджених міста К. Вони мають такі частоти генотипів:

RR = р² = 0,095²; р = = 0,9025 (90,25%);

Rr - 2рq = 2 • 0,95 • 0,05 = 0,095 (9,5 %);

частота генотипу rr = 0,0025 (0,25 %).

Отже, в медичній генетиці популяційний метод використову­ють для вивчення захворюваності населення на спадкові хвороби, закономірностей їх поширення, частоти патологічних генотипів у певних місцевостях, містах, країнах. За допомогою цього методу встановлено, що в Швеції гетерозиготне носійство мутаційного ге­на амавротичної ідіотії становить 1:200, серед євреїв (ашхеназі) ця цифра становить 1:50, а в середньому серед населення земної кулі вона не перевищує 1: 50 000.

Рекомендована література Основна

1. Путинцева Г.Й., Решетняк Т.А. Медична генетика. — К.: Здоров’я, 2002.

2. Бердишев Г.Д., Криворучко І.Ф. Медична генетика. — К.: Вища шк., 1994.

3. Барціховський В.В., Шерстюк П.Я. Медична біологія: підручник. — К.: Медицина, 2011. — 312 с.

4. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. — М.: Высшая шк., 1979.

5. Саляк Н.О. Навчальний посібник з медичної генетики. –К.: Медицина, 2008.