Синдром Кляйнфельтера

У больного имеется 47 хромосом (ХХY). Однако число Х-хромосом может быть и более двух. Частота синдрома – 1: 400-700 мальчиков.

• Клинические проявления в полном мере проявляются в период полового созревания. Больные имеют высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги, на бедрах и груди отложение жира, оволосение часто по женскому типу. Развитие вторичных половых признаков задерживается.

• Характерна психическая вялость, малообщительны, внушаемы, склонны к аффективным вспышкам. Рано осознают свою неполноценность. Около 50% больных сохраняют нормальный интеллект, у других - слабоумие в степени дебильности. С психопатоподобным поведением нередко становятся на путь асоциального поведения.

• Медикаментозное лечение – гормональные препараты.

18. Опухоли центральной нервной системы. Классификация. Опухоли цнс

Первичные – рост опухоли в г.м. Вторичные – метастатические, вторичный очаг в г.м. Могут располагаться снаружи и кнутри от мозговых оболочек, вне и внутри мозгового вещ-ва. Встреч-ся в любом возрасте, но у детей немного реже. Этиология : наследствен. (генетич.), инфекции. По хар-ру выд-ют: злокачественные и доброкачественные. Клиническая картина. Вообще говоря, любая опухоль головного мозга имеет злокачественное поведение независимо от ее гистологической природы, поскольку рост ее происходит в ограниченном объеме, и независимо от гистологической природы опухоли клиническая картина всех опухолей мозга определяется, главным образом, локализацией опухолевого роста. Фактором, определяющим доминирующие симптомы опухолями головного мозга, является повышенное внутричерепное давление, в следствии чего возникает классическая триада - утренняя головная боль, рвота и сонливость. Судороги - второй по частоте симптом после головной боли. Примерно у четверти таких больных судороги являются первой манифестацией опухоли. Иногда эти больные стремятся наклонять голову в одну сторону. Вовлечение в процесс мозжечка может вызывать атаксию, нистагм и другие мозжечковые расстройства. При поражении ствола головного мозга отмечаются бульбарные расстройства (дизартрия, парезы и параличи черепно-мозговых нервов). Гемипарез противоположной стороны, возникающий вследствии сдавления кортикоспинальных проводящих путей, является одним из частых симптомов. Нарушение зрения- снижение остроты его, двоение и ряд других глазных симптомов. При лечении больных с первичными и метастатическими опухолями ЦНС необходимы: 1) точная диагностика опухоли и исключение других причин симптоматики (абсцесс, демиелинизирующие и сосудистые заболевания); 2) применение КТсканирования, МРТ, хирургической биопсии; 3) устранение отека и судорожных припадов; 4) исключение системных злокачественных новообразований до направления больного на интракраниальную биопсию и 5) диагностика опухолевых осложнений и их лечение.

19. Сосудистые заболевания головного мозга. Классификация. Сосудистые заболевания головного мозга чаше всего это – атеросклероз, хронические, преходящие и острые нарушения мозгового кровообращения (инсульт головного мозга). Профилактика, диагностика, лечение и реабилитация больных после инсульта является актуальной задачей во всем мире.

Нарушения мозгового кровообращения значительно чаще встречаются у взрослых. Их причиной могут служить различные заболевания: атеросклероз мозговых сосудов, гипертоническая болезнь, сахарный диабет и др.

В детском возрасте расстройства мозгового кровообращения могут быть обусловлены пороками развития мозговых сосудов, инфекционным заболеванием, протекающим с поражением сосудов, болезнями крови, врожденными и приобретенными пороками сердца, черепно-мозговыми травмами и др.

Атеросклероз (потеря эластичности артерий) - это хроническое заболевание, которое может оставаться бессимптомным в течение десятилетий. Возникает в результате нарушения холестеринового обмена, сопровождающийся отложением внутри сосудов атероматозных бляшек. (Атерома - узловатое образование, возникающее вследствие накопления мягкого, желтоватого жирового материала в центре большой бляшки). Характер поражения мозговых сосудов может быть различным. Сужение просвета сосуда или его полная закупорка возможны вследствие длительного спазма, формирования тромба (кровяной сгусток), сдавления сосуда опухолью, образования бляшек при атеросклерозе, внезапного закрытия просвета сосуда эмболом, т.е. оторвавшимся сгустком крови, кусочками ткани, воздухом, каплями жира и др. Разрыв стенки сосуда наблюдается при гипертонической болезни, черепно-мозговой травме, аневризме (резкое расширение сосуда), болезнях крови, опухолях мозга. Повышение сосудистой проницаемости, связанное с изменением строения стенки сосуда, возможно при инфекционно-аллергических заболеваниях, нарушениях свертывающей системы крови. Перечисленные выше нарушения изолированно встречаются редко, обычно они комбинируются.

Механизмы развития неврологических нарушений обусловлены кислородным голоданием мозга (гипоксия), которое ycyгубляется его отеком. Формируется порочный круг: гипоксия — отек - гипоксия. Нарушение центральной регуляции дыхания и сердечной деятельности, развивающееся при отеке мозга, усиливает дефицит кислорода в нервной ткани. Кроме того, изменение деятельности мозга вызывает расстройства функций эндокринных желез, которые, в свою очередь, также усугубляют изменения мозгового кровотока. Различают динамические, т.е. преходящие нарушения мозгового кровообращения и расстройства мозгового кровообращения, вызывающие необратимые изменения в ткани мозга.

Преходящие нарушения мозгового кровообращения (микроинсульт) характеризуются внезапно возникающими дисфункциями головного мозга (очаговые, общемозговые). В течение 24 часов вся симптоматика нивелирует. Возникает в результате гипертонической болезни, атеросклероза, диабета, заболеваний сердца, остеохондроза. Переходящее нарушение мозгового кровообращения (микроинсульт) проявляется в виде периодических головных болей и предобмороков. Острые нарушения мозгового кровообращения (инсульт) по механизму возникновения делятся на ишемические и геморрагические. Развитию ишемического инсульта могут предшествовать неоднократные преходящие нарушения мозгового кровообращения, вследствие спазма, закупорки тромбом или атероматозной бляшкой сосудов, проявляющиеся слабостью или онемением конечностей, приступами головокружения, речевыми расстройствами. Геморрагический инсульт (кровоизлияние в мозг) чаще развивается внезапно. Возникает в результате разрыва сосудов головного мозга и сопровождается кровоизлиянием. В острой стадии инсультов преобладают общемозговые симптомы: головная боль, рвота, различные степени расстройства сознания (вплоть до глубокой комы) с нарушением дыхания и сердечной деятельности. Наряду с общемозговыми симптомами выявляются очаговые изменения, которые зависят от зоны кровоснабжения пораженного сосуда. Инсульт симптомы. Очень часто признаки инсульта возникают неожиданно. Может отмечаться: онемение, парез или паралич - чаще только с одной стороны тела (гемипарез, гемиплегия), нарушения равновесия, ухудшение зрения, смазанная речь, проблемы с пониманием смысла слов, резкая головная боль и т.д.

В диагностике сосудистых заболевний головного мозга и инсульта все начинается с неврологического осмотра, затем обследования - магнитно-резонансная томография,электроэнцефалография, вызванные потенциалы и лабораторные исследования. Одной из главных причин мозговых кровоизлияния является алкоголь. Любая доза алкоголя сокращает сосуды мозга. Алкоголь, попадая в кровь, обезжиривает поверхность эритроцитов (красные кровяные тельца) и они текут не поштучно, а в виде грозди слипшихся эритроцитов. Как только она достигает отдельных сосудов происходит их закупорка и разрыв. Эритроциты перестают попадать в отдельные области (нет обогащения кислородом), наступает гипоксия отдельных участков мозга и гибель клеток. Именно гибель клеток и вызывает состояние опьянения (алкоголь отравляет мозг). В рез-те, даже после умеренного потребления спиртного в мозгу человека ост-ся целое кладбище из погибших нервных клеток. А через неск-ко лет мозг сморщивается и уменьшается в объеме. (менее 3 л. - низкий уровень, 4-7 л.–средний, выше 8 л. – приводит к генетическому вырождению… В России около 18л. этилового спирта на душу населения в год).