5 курс / Госпитальная педиатрия / Эмбриофетопатии

Врачебная комиссия территориальной женской консультации (не более 2 рабочих дней после получения заключения Перинатального консилиума)

Прерывание беременности (после получения информированного добровольного согласия) или пролонгирование беременности (операбельный ВПР или отказ беременной женщины)

Родоразрешение в ГБУЗ РКПЦ МЗ РБ или Федеральных центрах

10–14-я или 20–22-я недели беременности

выполняются трансцервикально или трансабдоминально - проводится аспирация ткани хориона или плаценты с помощью иглы под ультразвуковым контролем.

пункция амниотической полости с целью получения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток плода.

В настоящее время является ведущим методом получения плодного материала в большинстве центров пренатальной диагностики.

Оптимальный срок проведения амниоцентеза для определения кариотипа - 15–18 недель беременности.

представляет собой процедуру забора крови из вены пуповины плода под ультразвуковым контролем. Оптимальный срок для проведения - 22–24-я неделя беременности.

структурная перестройка хромосом у одного из родителей;

возраст матери старше 35 лет, отца - старше 40 лет;

рождение ранее ребенка с множественными врожденными пороками развития;

пренатально диагностируемые заболевания плода;

наличие маркеров хромосомной патологии по данным УЗИ или по результатам биохимического исследования сывороточных маркеров крови матери;

осложненное течение беременности (рецидивирующая угроза прерывания, аномальное количество околоплодных вод, гипотрофия плода).

Скрининг на фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.

УЗИ головного мозга, органов брюшной полости и забрюшинного пространства новорожденного ребенка.

Аудиологический скрининг.

Гиперподвижность суставов;

Снижение мышечного тонуса и спонтанной двигательной активности, «лягушачий» живот;

Череп округлой формы, широкая плоская переносица, дугообразная вертикальная складка у внутреннего угла глаза(эпикант);

Монголоидный разрез глаз, макроглоссия;

Дисплазия (деформация) ушных раковин;

Избыточная кожная шейная складка;

Укорочение конечностей и пальцев с полной поперечной складкой на ладонях.

Низкая масса тела;

Микроцефалия;

Специфический дефект кожи головы;

Расщепление верхней губы и мягкого неба;

Гипертелоризм;

Деформация кистей, полидактилия;

Пупочная грыжа;

Тяжёлые пороки сердца;

Пороки развития половых органов;

Низкий мышечный тонус.